Délétion du gène CASK

Cassy souffre d’ une délétion xp11.4 intra génique du gène cask qui entraîne une malformation cérébrale, des hypoplasies  pontocérébelleuses et une microcéphalie.

Type d’ anomalie très rare (une centaine de cas dans le monde) et de novo  (accidentel), touchant principalement les filles et responsable de retard de développement.

Il n’existe aucun traitement, à part la stimulation par la rééducation qui peut permettre de progresser régulièrement.

L’ association oléoléo Cassy a  été Créée dans le but de permettre à Cassy de bénéficier de rééducations intensives à l’ étranger qui ont fait leurs preuves sur ce genre d’ anomalies; de lui permettre de bénéficier aussi d’aménagements onéreux et également de faire connaître la maladie et de nous rapprocher des rares familles concernées par ce problème.

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